Thalassemie

Thalassemie is een vorm van bloedarmoede (anemie) waar er onregelmatigheden zijn met de hemoglobine. Het gaat hier om een afwijkend gen dat meegegeven is door de ouders. Dit komt vooral voor bij mensen die rond het Middellandse Zee-gebied wonen. Er zijn twee soorten thalassemie: de Alfa Thalassemie, die het vaakst voorkomt, is het type waarbij één of meerdere alfa genen aangetast zijn. Bij Beta Thalassemie er weinig of geen ontwikkeling is van de beta globine.

Door thalassemie kan er minder zuurstof naar de weefsels gebracht worden. Het lichaam reageert hierop door meer rode bloedcellen aan te maken, zelfs op plaatsen waar het lichaam normaal geen rode bloedcellen aanmaakt. Zoals bvb de milt. Het beenmerg vergroot hierdoor omdat hij zoveel meer moet functioneren.

De paitënten hebben symptomen als bleekheid, kortademigheid en gezwollen organen. Dankzij een bloedonderzoek kan men de diagnose stellen. Om de ziekte te behandelen, zal men meestal foliumzuur en deferoxamine voorschrijven. In sommige gevallen is een beenmergtransplantatie of bloedtransplantatie noodzakelijk.

Home